多项选择题
A.新生儿筛查 B.骨骼X线检查 C.血清T4、T3、TSH测定 D.放射性核素检查 E.TRH刺激试验
具有智力低下及特殊面容的疾病是（）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症D.先天性肾上腺...
多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.原发性免疫缺陷病
属常染色体隐性遗传的是（）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.糖尿病D.先天性甲状腺功能减退症E.先天性肾上...
多项选择题属常染色体隐性遗传的是（）
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.糖尿病 D.先天性甲状腺功能减退症 E.先天性肾上腺皮质增生症
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmo...
单项选择题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
A.糖原累积病 B.肝豆状核变性 C.原发性癫癎 D.严重低血糖症 E.黏多糖病
