配伍题
A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验
肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征...
配伍题肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C．染色体核型为：45，XO/46，XX D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()A．生长迟缓、低血糖、肝肿大B．黄疸、腹胀、便秘...
配伍题先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()
A．生长迟缓、低血糖、肝肿大 B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡 C．通贯掌、伸舌、双眼外斜 D．小便有鼠味 E．智力正常、匀称性矮小
0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺...
配伍题0型糖原累积病()|Ⅰ型糖原累积病()|型糖原累积病()
A．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 B．2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷 C．糖原合成酶缺陷 D．脱支酶缺陷 E．肝磷酸化酶缺陷
