多项选择题
A.甲状腺素、肾上腺素合成减少 B.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D.黑色素合成不足 E.GTP活力缺陷，影响BH4代谢
下面哪些疾病属于常染色体病（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.脆性X染色体综合征D.脊柱裂E.血友病
多项选择题下面哪些疾病属于常染色体病（）
A.21-三体综合征 B.猫叫综合征 C.脆性X染色体综合征 D.脊柱裂 E.血友病
下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性（）A.明显肝肿大B.空腹低血糖C.肌无力D.心脏和神经系统功能异常E.性...
多项选择题下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性（）
A.明显肝肿大 B.空腹低血糖 C.肌无力 D.心脏和神经系统功能异常 E.性发育延迟
先天性愚型易伴发下列哪些畸形（）A.先天性心脏病B.胃肠道畸形、十二指肠闭锁C.患儿T细胞免疫功能低下，易患呼...
多项选择题先天性愚型易伴发下列哪些畸形（）
A.先天性心脏病 B.胃肠道畸形、十二指肠闭锁 C.患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染 D.白血病的发病率较群体大20倍 E.性早熟
