单项选择题
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，...
单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手
单项选择题下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 ...
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）
