单项选择题
A.尼曼匹克病 B.戈谢病 C.嗜酸性肉芽肿 D.地中海贫血 E.糖原累积病
新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲...
单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨...
单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B.是否进行强化数育 C.是否执行无苯丙氨酸饮食 D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够 E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型...
单项选择题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1% B.4% C.10% D.20% E.100%
