多项选择题
A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因C.出生缺陷的预防重点是产前干预D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷
ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括（）A.具备相应的产前诊断技术B.对于阴性结果的剩余风险评估要...
单项选择题ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括（）
A.具备相应的产前诊断技术 B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确 C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出 D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险
血友病的危害性不包括（）A.凝血障碍B.进行性贫血C.反复出血D.关节畸形
单项选择题血友病的危害性不包括（）
A.凝血障碍 B.进行性贫血 C.反复出血 D.关节畸形
2011年，Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查，结果显示人均携带多少个致病突变（）A.2....
单项选择题2011年，Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查，结果显示人均携带多少个致病突变（）
A.2.4 B.2.6 C.2.8 D.3.0
