单项选择题
A.21-三体征 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.黏多糖病 E.脑发育障碍
患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体...
单项选择题患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致()
患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期...
单项选择题患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸的摄入 C.限制蛋白质摄入 D.补充5-...
单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()