名词解释
参与氨基酸代谢的酶缺乏出现在代谢途径的起点时，其作用的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症。这种氨基酸如从尿中排出，则......
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血浆蛋白
名词解释血浆蛋白
关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是：（）。A.病因是HGPRT 完全缺乏B.属染色体X-连锁遗传...
多项选择题关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是：（）。
A.病因是HGPRT 完全缺乏B.属染色体X-连锁遗传C.又称自毁容貌综合征D.有明显的高尿酸血症E.仅见男性小儿1岁内发病
目前国际上进行新生儿PKU 筛查的常用方法有：（）。A.Guthrie 试验B.荧光光度法C.苯丙氨酸脱氢酶法...
多项选择题目前国际上进行新生儿PKU 筛查的常用方法有：（）。
A.Guthrie 试验B.荧光光度法C.苯丙氨酸脱氢酶法D.色谱法E.PCR-RFLP法
