问答题
BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺......
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简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
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试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
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简述染色体畸变的原因。
问答题简述染色体畸变的原因。
