单项选择题
A.低苯丙氨酸饮食 B.酪氨酸 C.干细胞移植 D.5-羟色胺 E.左旋多巴
苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为()A.新生儿期B.3-6个月C.1岁D.2-3岁E.3-4岁
单项选择题苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为()
A.新生儿期 B.3-6个月 C.1岁 D.2-3岁 E.3-4岁
对G6PD患者进行遗传咨询时,应注意,G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常...
判断题对G6PD患者进行遗传咨询时,应注意,G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样,危害不大,但一旦发病,又属于严重遗传病之列。应酌情掌握。应建议指向G6PD缺乏症的人群(如发生溶血的人群及有病理性黄疸的新生儿等)进行相关酶学和基因检测确诊。关键是要将筛查工作做好,使患者本人明白自己带有该基因,建议其尽量避免使用会诱发疾病的药物或食用蚕豆等,做好防治工作。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的诊断方法主要有酶活性测定法和基因测序法,其中酶活力的定性和定量检测都...
判断题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的诊断方法主要有酶活性测定法和基因测序法,其中酶活力的定性和定量检测都是基于从NADP到NADPH的变化。酶活性测定能准确鉴定半合子男性和纯合子女性,但不能鉴定杂合子女性。基因测序法是明确诊断女性杂合子的唯一检测方法。