结节性硬化症的特征面容是_________。

FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

填空题FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

填空题共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

填空题遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。