单项选择题
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛
患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状...
单项选择题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充...
单项选择题8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应...
单项选择题男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
A.血糖测定 B.T3、T4、TSH测定 C.染色体核型分析 D.血苯丙氨酸测定 E.尿常规
