单项选择题
A.进行性智能迟滞 B.骨骼的X线检查 C.尿粘多糖测定 D.白细胞粘多糖颗粒检查 E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
目前粘多糖病的确诊应依据()A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.骨骼X线检查D.DNA分析E.特异性的酶活性测...
单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.骨骼X线检查 D.DNA分析 E.特异性的酶活性测定
男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(50...
单项选择题男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺螯合体内铜 C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收 D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状 E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B.粘多糖病...
单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)