单项选择题
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初...
单项选择题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
A.特殊面容 B.智能低下 C.通贯手 D.染色体核型分析 E.手皮纹特点
诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸...
单项选择题诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个...
单项选择题3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）
A.生长激素 B.甲状腺素片连服1年 C.维生素D+钙片 D.甲状腺素片，服至青春期 E.甲状腺素片，终生服药
