A1/A2型题 患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羟色胺E.丙氨酸

单项选择题苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.苯丙氨酸耐量试验 C.尿三氯化铁...

单项选择题疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）A.46，XX，-14，+t（14q：21q）B.47，XX，+21C.4...

单项选择题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）