单项选择题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
确诊该病检查（）A.T3、T4、TSHB.肝组织的糖原定量和酶活性测定C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环D.白细胞或...
单项选择题确诊该病检查（）
A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
最可能的诊断是（）A.甲状腺功能减低症B.糖原累积病C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.苯丙酮尿症
单项选择题最可能的诊断是（）
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
最可能的诊断（）A.先天性心脏病伴心功能不全B.糖原累积症C.黏多糖病D.肝豆状核变性E.心肌病
单项选择题最可能的诊断（）
A.先天性心脏病伴心功能不全 B.糖原累积症 C.黏多糖病 D.肝豆状核变性 E.心肌病
