单项选择题

10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Gutheie实验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

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不是常染色体隐性遗传的疾病是（）A.苯丙酮尿症B.糖原累积病Ⅰ型C.肝豆状核变性D.黏多糖病Ⅰ型E.黏多糖病Ⅱ...

单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型

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多项选择题若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）

A.特殊饮食
B.补充维生素B₁₂
C.补充L－肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素

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多项选择题若实验室检查提示：pH7.2，PCO₂23mmHg，PO₂55mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需紧急做的处理包括（）

A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
F.大剂量免疫球蛋白治疗

医学遗传学