A3/A4型题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。 为协助诊断，应选择的辅助检查是（）

临床上考虑该患儿的诊断是（）A.先天性甲状腺功能减退症B.唐氏综合征C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症...

单项选择题临床上考虑该患儿的诊断是（）

非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏B.酪氨酸羟化酶缺乏...

配伍题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁...

配伍题男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）