共用题干题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊首选检查是（）

确诊后应（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治...

单项选择题确诊后应（）

此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A.白化病B.脑白质营养不良C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积病

单项选择题此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）

标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂...

单项选择题标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）