配伍题
A.Turner综合征 B.21-三体综合征 C.黏多糖病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.软骨发育不良
2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的...
单项选择题2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.血TSH、T4 E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行的检查是()A.尿有机酸分析B.尿蝶呤分析C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿...
单项选择题鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行的检查是()
A.尿有机酸分析 B.尿蝶呤分析 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.尿三氯化铁试验 E.尿2,4二硝基苯肼试验
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断...
单项选择题男,2岁。因间断抽搐半年就诊,患儿出生时正常,生后半年智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。为明确诊断,应进行的检查是()
A.染色体核型分析 B.血TSH、T4 C.尿有机酸分析 D.血钙 E.脑电图