单项选择题
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）A.47，XXYB.46.XY/47，XX...
单项选择题患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY B.46.XY/47，XXY C.48，XXXY D.46，XY/48，XXXY E.46.XY
患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈...
单项选择题患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸羟化酶C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶...
单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶啶还原酶 E.氨基转移酶
