问答题

简答题 试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。

【参考答案】

脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变,既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性......

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