单项选择题
A.11～12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。A.45，X...
单项选择题男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。
A.45，X B.47，XXY C.47，XYY D.47，XXX E.46，XY／47，XXY
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期
单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。
A.学龄期 B.学龄前期 C.幼儿期 D.青春期 E.婴儿期
确诊黏多糖病的实验室检查是（）。A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线...
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）。
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
