单项选择题
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）A.酪氨酸羟化酶缺乏B...
单项选择题3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型...
单项选择题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1％ B.4％ C.10％ D.20％ E.100％
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 ...
单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
