单项选择题
A.呆小病 B.佝偻病活动期 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核...
单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15% B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40% C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15% D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40% E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能...
单项选择题患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.佝偻病性低钙惊厥 C.苯丙酮尿症 D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血 E.地方性呆小病
患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸...
单项选择题患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
A.5~10mg/kg B.10~30mg/kg C.30~50mg/kg D.50~70mg/kg E.70~90mg/kg