单项选择题
A.47.XXY B.47.XYY C.46，XX／47，XY D.46，XY／47，XYY E.46，XY／417，XXY
目前确诊粘多糖病的依据是（）A.PCR分析B.尿液粘多糖检测C.特异性的酶活性测定D.DNA分析E.骨骼X线检...
单项选择题目前确诊粘多糖病的依据是（）
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟...
单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷 B.酪氨酸缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）A.0％B.25％C.50％D.75％E....
单项选择题若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
A.0％ B.25％ C.50％ D.75％ E.100％
