单项选择题
A.智能发育落后 B.惊厥 C.毛发皮肤色泽变浅 D.肌张力增高 E.尿和汗液有鼠尿臭味
苯丙酮尿症血液中增高的是（）A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羟色胺E.丙氨酸
单项选择题苯丙酮尿症血液中增高的是（）
A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.5-羟色胺 E.丙氨酸
患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）A.10%B.20...
单项选择题患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）
A.10% B.20% C.1% D.100% E.50%
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型...
单项选择题2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
