单项选择题
A．通贯掌是确诊依据之一 B．属于常染色体畸变 C．特殊面容 D．智力低下 E．活婴中发生率约1/600～800
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)C．二氢生物蝶呤还原...
单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()A．酪氨酸缺乏B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏C．体内铜蓝蛋...
单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A．酪氨酸缺乏 B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C．体内铜蓝蛋白缺乏 D．磷酸化酶缺陷 E．磷酸化酶激酶缺乏
典型苯丙酮尿症的发病机理为()A．苯丙氨酸羟化酶缺陷B．四氢生物喋呤生成不足C．酪氨酸羟化酶受抑制D．脑内5-...
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A．苯丙氨酸羟化酶缺陷 B．四氢生物喋呤生成不足 C．酪氨酸羟化酶受抑制 D．脑内5-羟色胺不足 E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
