单项选择题
A.治疗越早开始越好 B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 D.经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 E.对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型2...
单项选择题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A.1％ B.4％ C.10％ D.20％ E.100％
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最...
单项选择题患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病 B.先天愚型 C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良 E.苯丙酮尿症
有关肝豆状核变性正确的是（）A.常染色体显性遗传B.肝不能合成铜蓝蛋白C.胆汁中铜排出增多D.肠道吸收铜增多E...
单项选择题有关肝豆状核变性正确的是（）
A.常染色体显性遗传 B.肝不能合成铜蓝蛋白 C.胆汁中铜排出增多 D.肠道吸收铜增多 E.尿中排铜减少
