单项选择题
A.经常伸舌 B.表现呆滞 C.皮肤粗糙 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸...
单项选择题女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()...
单项选择题九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()
A.血T3、T4,TSH B.染色体检查 C.尿三氯化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄片
患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检...
单项选择题患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查()
A.染色体检查 B.尿三氯化铁试验 C.骨骼X线检查 D.血清T3,T4测定 E.尿粘多糖测定