(1—3题共用题干) 1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是

苯丙酮尿症的临床表现主要为A．智能低下+惊厥B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C．生后毛发、皮肤+虹膜...

单项选择题苯丙酮尿症的临床表现主要为

患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为...

单项选择题患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是A．Guthrie细菌生长抑制试验B．尿三氯化铁试验C．尿2，4—二...

单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是