男孩，9岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下5公分，质中等硬；空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

诊断首先考虑

此患儿最可能的诊断是A．白化病B．脑白质营养不良症C．甲状腺功能低下D．苯丙酮尿症E．糖原累积症

单项选择题此患儿最可能的诊断是

患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能...

单项选择题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最应进行哪项检查A．...

单项选择题男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最应进行哪项检查