名词解释

线粒体病

【参考答案】

由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的疾病称为线粒体病。

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配伍题

A．编码基因5q13/q14
B．编码基因4p16.3
C．编码基因12q14
D．编码基因Xq27/q28
E．编码基因7q21.1-q22

配伍题

A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B．骨龄落后，具有特殊面容，粘液水肿
C．头大，四肢短小，智力正常
D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E．智力落后，皮肤毛色素减少，尿有鼠臭味

配伍题

A．佝偻病
B．营养不良
C．唐氏综合征
D．苯丙酮尿症
E．缺铁性贫血