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全部科目 > 医学类 > 执业医师考试 > 临床执业助理医师 > 临床助理医师（临床医学综合） > 儿科疾病 > 遗传性疾病

单项选择题

A1/A2型题

21-三体综合征的特点不包括（）

A.眼裂小，眼距宽
B.张口伸舌，流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓

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单项选择题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）

A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T₄
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

单项选择题

应采取的治疗措施是（）

A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

单项选择题

男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）

A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测

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