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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科章节练习 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是

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单项选择题
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
单项选择题
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
单项选择题
诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
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