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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科相关专业知识 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

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单项选择题

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单项选择题

Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY

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