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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科专业知识 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

共用题干题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫

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单项选择题
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
单项选择题
32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
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