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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 医学高级内科 > 小儿内科学(医学高级) > 遗传代谢性疾病

单项选择题

苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

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A.性激素水平测定
B.盆腔B超
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A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
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B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
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