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单项选择题
3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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单项选择题
12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?()
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
单项选择题
小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?()
A.智能低下
B.特殊面容
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
单项选择题
1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通贯手。其最大可能的诊断()
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.佝偻病活动期
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