名词解释

黏多糖病

【参考答案】

是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需......

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名词解释

多项选择题

A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型

多项选择题

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）