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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科专业知识 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

B1型题

7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

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单项选择题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
单项选择题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
单项选择题
鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）

A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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