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全部科目 > 医学类 > 住院医师规范培训(各省) > 北京住院医师 > 北京住院医师儿内科 > 内分泌、风湿、免疫科

单项选择题

先天愚型的主要特点为（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形
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单项选择题
先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）
A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）
单项选择题
先天愚型染色体核型绝大部分为（）
A.嵌合型21-三体
B.G／D易位型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
单项选择题
男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
A.小儿癫癎
B.婴儿痉挛征
C.甲状腺功能减低
D.脑瘫
E.苯丙酮尿症
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