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全部科目 > 医学类 > 住院医师规范培训(各省) > 上海住院医师 > 上海住院医师儿科 > 内分泌遗传疾病

单项选择题

典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
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目前黏多糖病的确诊应依据（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
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