神经纤维瘤病为神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病， 男性多见。 根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病 I 型和Ⅱ 型。 主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤； Ⅱ型又称（）。

多发性硬化：20～40女性。
CT：双侧侧脑室旁多发低密度斑，病灶新旧不一，活动期可有强化。
MRI：大小不一类圆形；T₁WI 低信号、T₂WI 高信号；多位于侧脑室体部、前角、后角周围、卵圆中心、胼胝体，或为融合斑。可见（）。

结节性硬化：常染色体显性遗传，多见于（）。脑内病灶表现为室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内一细胞团、灶性脱髓鞘；病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干。
CT：以（）为主要表现，钙化常于2岁后出现；钙化的结节在CT 平扫是通常呈等密度或稍高密度。