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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 临床正副高 > 遗传代谢性疾病

配伍题

B型题

糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()

A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型

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配伍题
毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．糖尿病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病
配伍题
核型47，XX(XY)()|核型5P-()|核型45，X()

A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D．Edwards综合征
E．Down综合征
配伍题
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()|具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()|具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()|具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()|具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

A．21-三体综合征
B．18-三体综合征
C．13-三体综合征
D．9-三体综合征
E．8-三体综合征
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