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全部科目 > 医学类 > 卫生资格(中初级) > 主治医师考试 > 儿科主治医师 > 儿科章节练习 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

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单项选择题
关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／800～1／600
单项选择题
关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾（指）细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
单项选择题
目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
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