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全部科目 > 医学类 > 住院医师规范培训(各省) > 上海住院医师 > 上海住院医师儿科 > 内分泌遗传疾病

单项选择题

1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎

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单项选择题
10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
单项选择题
关于黏多糖病的叙述，错误的是（）

A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C.关节畸形
D.可伴有脑积水
E.智力多正常
单项选择题
关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小
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