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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 临床正副高 > 全科医学(医学高级) > 遗传学

单项选择题

标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位

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单项选择题

黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

单项选择题

苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

单项选择题

9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

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