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单项选择题
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
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相关考题
单项选择题
]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题
关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
单项选择题
典型苯丙酮尿症()
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物蝶呤生成不足
E.甲状腺发育异常
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