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全部科目 > 医学类 > 住院医师规范培训(各省) > 江苏住院医师 > 江苏住院医师儿科 > 内分泌、遗传代谢结缔组织、免疫变态等疾病 > 遗传性和代谢性疾病

单项选择题

A1型题

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

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单项选择题
最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病
单项选择题
Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
单项选择题
目前确诊粘多糖病的依据是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
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